作為產(chǎn)科醫(yī)生，我們致力于確保每一位寶寶都能健康地出生,，減少出生缺陷的發(fā)生,。為了達(dá)到這個(gè)目標(biāo)，我們?cè)谠星皺z查和產(chǎn)前檢查中,，應(yīng)該特別注重進(jìn)行排畸檢查,。本文向大家介紹四種篩查胎兒畸形的產(chǎn)檢，一起來(lái)了解一下吧,！

胎兒畸形篩查的重要性

胎兒畸形是指胎兒在生長(zhǎng)和發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的形態(tài)異?；蚱鞴俟δ苷系K的情況。胎兒畸形對(duì)嬰兒的成長(zhǎng)和發(fā)育都有不利影響,。有些畸形可以直接威脅到嬰兒的生命,，如先天性心臟病、嚴(yán)重腦畸形,、地貧等,；有些畸形則會(huì)對(duì)嬰兒的生命質(zhì)量產(chǎn)生影響，如唇裂,、脊柱裂,、先天性耳聾等。早期發(fā)現(xiàn)和診治胎兒畸形對(duì)于保障嬰兒的健康,、安全和生命質(zhì)量具有重要意義,。

一些準(zhǔn)爸爸媽媽可能對(duì)地貧并不了解。地貧,，也稱(chēng)為地中海貧血,，主要分為α地貧和β地貧兩類(lèi)。這是一種遺傳性疾病,，在妊娠期間,，胎兒地貧會(huì)引起胎兒的貧血和身體發(fā)育不良，嚴(yán)重的情況可能導(dǎo)致流產(chǎn),、早產(chǎn)或者死亡,。

B超檢查

B超檢查是目前產(chǎn)前篩查胎兒畸形中最常用的檢查方法之一。它是一種通過(guò)聲波探頭向皮膚內(nèi)部發(fā)射超聲波,，并接收回波信號(hào)后通過(guò)計(jì)算機(jī)進(jìn)行圖像處理和分析的檢查方法,。B超檢查可以幫助醫(yī)生觀察胎兒的器官結(jié)構(gòu)及其發(fā)育情況，包括腦,、心,、肺,、肝、腎,、四肢等,。

B超檢查的優(yōu)點(diǎn)包括非侵入性、操作簡(jiǎn)單,、安全,、無(wú)痛苦和無(wú)輻射。通過(guò)B超檢查可以檢測(cè)出胎兒頭圍,、腹圍,、肢體長(zhǎng)短等參數(shù)，可以排除一些常見(jiàn)的胎兒畸形,，如先天性心臟病,、脊柱裂等。但是需要注意的是,，畸形篩查的時(shí)間有嚴(yán)格限制，建議檢查時(shí)間是孕20—24周,。

B超檢查也有一定的誤診率,。由于胎兒在子宮內(nèi)的各種姿態(tài)和位置以及孕婦的肥胖程度、子宮形態(tài)等因素會(huì)影響超聲波的傳導(dǎo),，在臨床應(yīng)用中,，需要結(jié)合其他檢查手段進(jìn)行評(píng)估。

在孕中期22—24周,，還可以配合四維超聲檢查,。所謂的“四維”，即在3D的基礎(chǔ)上加上時(shí)間矢量,，它能夠?qū)崟r(shí)獲取三維圖像,，超越傳統(tǒng)超聲的限制，為臨床超聲診斷提供更豐富的影像信息,，減少病灶的漏診,，提高診斷質(zhì)量。

絨毛穿刺取樣術(shù)

絨毛穿刺取樣術(shù)是一種侵入性產(chǎn)前診斷的取樣術(shù),，醫(yī)生在孕早期（通常為孕11—13+6周）通過(guò)陰道或腹部用1根很細(xì)的針穿刺胎盤(pán)進(jìn)行取樣,。絨毛取樣可以用來(lái)檢測(cè)染色體異常、單基因遺傳病和唐氏綜合征等遺傳性疾病,。

絨毛取樣的優(yōu)點(diǎn)是具有高度準(zhǔn)確性,，可以在較早的孕期內(nèi)確定某些疾病的存在，并且可以提供準(zhǔn)確的基因診斷信息,。但是由于需要取樣（利用細(xì)長(zhǎng)的針筒經(jīng)腹部或子宮頸插入子宮,，抽取絨毛組織）,，存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，可能會(huì)導(dǎo)致出血,、感染或者流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn),。因此，絨毛取樣通常只適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦或存在家族遺傳疾病的孕婦,。

羊膜腔穿刺術(shù)

羊膜腔穿刺術(shù)是指妊娠中孕期的一項(xiàng)侵入性產(chǎn)前診斷取樣方法,，一般在孕16—23周進(jìn)行。醫(yī)生在超聲引導(dǎo)下通過(guò)向孕婦腹部穿刺,，取得羊水樣本,，然后進(jìn)行化驗(yàn)和檢查。羊水中含有胎兒的細(xì)胞,，可以用來(lái)檢測(cè)地貧等遺傳性疾病,、染色體異常和先天性疾病等。

羊水穿刺的優(yōu)點(diǎn)是可以提供準(zhǔn)確的胎兒染色體信息,，確診某些疾病的準(zhǔn)確率高,，可以全面確定胎兒是否存在染色體異常和地貧這類(lèi)遺傳性疾病。但是因?yàn)樾枰┐?，存在一定的風(fēng)險(xiǎn),，約為0.06%，可能會(huì)引起孕婦內(nèi)出血,、感染或?qū)е绿毫鳟a(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn),。因此，羊水穿刺只適用于具備高風(fēng)險(xiǎn)因素的孕婦,，例如有家族史或經(jīng)過(guò)其他產(chǎn)前篩查后存在高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,。

臍血穿刺術(shù)

臍帶作為母體與胎兒之間重要的通道，通過(guò)臍帶進(jìn)行氣體交換,、營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)供應(yīng)和代謝產(chǎn)物排除,。

經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù)是一種通過(guò)臍靜脈進(jìn)行血液采樣的方法，用于產(chǎn)前診斷和治療,。這項(xiàng)技術(shù)使用超聲引導(dǎo),，醫(yī)生可以準(zhǔn)確定位臍靜脈，確保針頭準(zhǔn)確進(jìn)入臍靜脈,，以抽取所需的臍帶血液樣本,。一般在18周及之后進(jìn)行，可用于產(chǎn)前診斷各種遺傳性疾病,、基因組異常以及血液相關(guān)疾病等,。此外，臍靜脈穿刺術(shù)還可以用于某些情況下的宮內(nèi)輸血，例如胎兒貧血等,。

需要特別強(qiáng)調(diào)的是,，不同的產(chǎn)檢方法并不能替代，各種方法之間具有互補(bǔ)性,。孕婦要多和醫(yī)生溝通,，不斷優(yōu)化篩查方案，提高篩查效果,，從而有效減少嬰兒畸形率,。

廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院 何瑋