筆者從四川農(nóng)業(yè)大學(xué)獲悉,，該校國家重點實驗室,、水稻研究所李仕貴與欽鵬教授團隊聯(lián)合中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所梁承志研究員，分析揭示了水稻基因組中的“隱藏”變異,。這一研究成果以《基于33個水稻遺傳多樣性材料的泛基因組分析揭示“隱藏”的基因組變異》為題,，在線發(fā)表于國際著名學(xué)術(shù)期刊《細胞》上。

在該項研究中,，四川農(nóng)業(yè)大學(xué)和中國科學(xué)院團隊選取了具有高度代表性的33個水稻材料,，采用最新的第三代基因測序技術(shù)，對其中31份材料進行了長片段測序,、高質(zhì)量基因組組裝及基因注釋,。結(jié)合已報道的日本晴和蜀恢498兩個材料的參考基因組，經(jīng)過系統(tǒng)比較分析,，共鑒定到171072個基因結(jié)構(gòu)性變異和22549個基因拷貝數(shù)變異,。

研究人員表示，這些基因組變異無法利用傳統(tǒng)手段鑒定到,，絕大多數(shù)在先前研究中均未發(fā)現(xiàn),，但它們在重要農(nóng)藝性狀調(diào)控中發(fā)揮著重要作用。如著名優(yōu)質(zhì)稻品種“越光”中的一個早熟位點（qDTH7-3）,，很可能就是由OsMADS18基因在“越光”產(chǎn)生兩個拷貝,，導(dǎo)致基因表達量升高從而表現(xiàn)早熟性狀。

“亞洲人和非洲人之間存在基因差異,，如果只研究非洲人的基因,，無法掌握整個人類的基因信息?！睔J鵬說,，這是傳統(tǒng)基因組學(xué)研究的弊端。它將不同堿基以線性的形式存儲于染色體上,，并且多基于一個參考基因組來獲取一個物種的基因信息,。但是，線性基因組不能同時體現(xiàn)一個物種中不同個體的遺傳變異情況,。而且大片段的插入,、缺失、拷貝數(shù)等變異類型也無法有效鑒定,。因此,，構(gòu)建囊括一個物種所有遺傳信息的新型存儲形式的泛基因組，已成為當(dāng)前基因組學(xué)研究的重要任務(wù),?！岸鴪D形基因組的出現(xiàn)正好解決了這一難題。它突破了傳統(tǒng)線性基因組只能存儲個體遺傳信息的局限性,，可以存儲,、展示某類群中不同個體的遺傳變異信息，從而真正代表一個類群的遺傳信息,?！睔J鵬說。

結(jié)合鑒定到的大量結(jié)構(gòu)性變異,，該團隊研究人員首次構(gòu)建了水稻圖形基因組,，是水稻迄今最為完整的基于圖形結(jié)構(gòu)的泛基因組。他們還搭建了相關(guān)網(wǎng)站,，便于其他研究人員使用基因組序列和查詢遺傳變異等相關(guān)數(shù)據(jù),。

李仕貴表示，此研究打開了結(jié)構(gòu)變異研究的大門,，將有助于加速水稻功能基因組學(xué)和分子設(shè)計育種研究,，為選育高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)、綠色安全水稻新品種提供基礎(chǔ)支撐,。接下來,，該團隊將利用該研究成果,，培育出更多產(chǎn)量高、品質(zhì)好,、抗性強的水稻品種,。