地中海貧血,，簡稱地貧,，是一種由遺傳基因缺陷引起的溶血性貧血病,。其特點(diǎn)在于珠蛋白基因突變或缺失,，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,，紅細(xì)胞易被破壞,，從而引發(fā)貧血及相關(guān)癥狀,。地貧主要分為α-地貧和β-地貧兩大類，在我國,，廣東,、廣西和海南等地中海貧血高發(fā)地區(qū)尤為常見。本文將深入探討地中海貧血的精準(zhǔn)篩查與診斷方法,，以期為公眾提供科學(xué)的醫(yī)學(xué)指導(dǎo),。

一、地中海貧血的遺傳機(jī)制與臨床表現(xiàn)

地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病,，患者的父母通常攜帶地貧基因而不發(fā)病,，但當(dāng)雙方均攜帶相同類型的致病基因時(shí)，子女有25%的概率會(huì)患上重型地貧,，50%的概率成為攜帶者,，而另外25%的概率則為正常。

地貧的臨床表現(xiàn)輕重不一,，靜止型和輕型地貧患者通常無明顯癥狀,，不影響日常生活；中間型地貧患者可能出現(xiàn)輕度至中度貧血,，生活質(zhì)量有所下降,；而重型地貧則極為嚴(yán)重，患兒在出生后3-6個(gè)月內(nèi)逐漸出現(xiàn)重度貧血,、肝脾腫大,、黃疸等癥狀，往往需要終身輸血和除鐵治療,，治療費(fèi)用高昂,，且生存質(zhì)量受到嚴(yán)重威脅,。

二、地中海貧血的篩查方法

地中海貧血的篩查是早期發(fā)現(xiàn)患者和攜帶者的重要手段,，主要包括血常規(guī)檢測,、血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn),、肽鏈檢查以及基因檢測等,。

1.血常規(guī)檢測。通過檢測紅細(xì)胞數(shù)量,、血紅蛋白濃度,、平均紅細(xì)胞體積（MCV）和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）等指標(biāo)，初步判斷是否存在地貧,。地貧患者通常表現(xiàn)為MCV和MCH降低,，血紅蛋白A2（HbA2）水平可能升高。

2.血紅蛋白電泳,。利用電泳技術(shù)分離并測定血液中各種血紅蛋白組分的比例,，是判斷地貧類型和嚴(yán)重程度的關(guān)鍵方法。例如,，HbA2降低提示α-地貧,，而HbA2升高則提示β-地貧。

3.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn),。通過測定紅細(xì)胞在不同濃度鹽水中的溶血程度,，評(píng)估紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性，從而初步判斷地貧的可能性,。

4.肽鏈檢查,。在α-地貧中，由于α珠蛋白肽鏈合成減少或缺失,，會(huì)導(dǎo)致多肽鏈的不穩(wěn)定和降解,。通過檢測多肽鏈的完整性，可以進(jìn)一步確認(rèn)α-地貧的診斷,。

5.基因檢測,。通過采集血液或其他組織細(xì)胞，利用特定設(shè)備對(duì)細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢測,，是確診地貧的金標(biāo)準(zhǔn),。基因檢測不僅可以確定地貧的類型,，還能為遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供可靠依據(jù),。

三、地中海貧血的診斷流程

地中海貧血的診斷需要綜合考慮家族遺傳史、臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果,。具體流程如下：

1.詢問病史與家族史,。了解患者的家族遺傳史，評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn),。

2.臨床檢查,。觀察患者的面色,、口唇顏色,、指甲床等，評(píng)估貧血程度,；檢查肝脾大小,，有無黃疸等體征。

3.實(shí)驗(yàn)室檢查,。依次進(jìn)行血常規(guī)檢測,、血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn),、肽鏈檢查和基因檢測,。血常規(guī)和血紅蛋白電泳是初步篩查的常用方法，而基因檢測則是確診的關(guān)鍵,。

4.遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷,。對(duì)于攜帶地貧基因的夫婦，建議進(jìn)行遺傳咨詢,，了解生育風(fēng)險(xiǎn),；若計(jì)劃懷孕，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,，以預(yù)防重型地貧患兒的出生,。

四、地中海貧血的治療與管理

目前,，地中海貧血尚無根治方法,，但可以通過輸血、除鐵治療,、脾切除,、造血干細(xì)胞移植等手段緩解癥狀，提高患者的生活質(zhì)量,。對(duì)于重型地貧患兒,，早期輸血和除鐵治療至關(guān)重要，以維持生命和避免并發(fā)癥的發(fā)生,。

此外,，地貧患者的日常管理也十分重要，包括保持營養(yǎng)均衡、避免感染,、定期檢查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)等,。對(duì)于攜帶者而言，雖然無需特殊治療,，但應(yīng)定期進(jìn)行地貧篩查,，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化。

總之,，地中海貧血作為一種遺傳性溶血性貧血病,，其精準(zhǔn)篩查與診斷對(duì)于患者的早期發(fā)現(xiàn)、及時(shí)治療以及高風(fēng)險(xiǎn)家庭的優(yōu)生備孕具有重要意義,。通過綜合運(yùn)用血常規(guī)檢測,、血紅蛋白電泳、基因檢測等多種手段,，我們可以實(shí)現(xiàn)對(duì)地貧的精準(zhǔn)診斷,，為患者提供個(gè)性化的治療方案和遺傳咨詢，從而減輕疾病負(fù)擔(dān),，提高患者的生活質(zhì)量,。

未來，隨著基因測序技術(shù)的不斷進(jìn)步和臨床應(yīng)用的深入,，地中海貧血的篩查與診斷將更加精準(zhǔn),、高效，為患者帶來更多的福音,。同時(shí),，加強(qiáng)公眾對(duì)地中海貧血的認(rèn)識(shí)和了解，提高篩查意識(shí),，也是預(yù)防和控制地貧的重要措施之一,。

王豐嚴(yán) 廣西河池市婦幼保健院