四川農(nóng)業(yè)大學(xué)水稻研究所教授李仕貴與欽鵬團隊聯(lián)合中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所研究員梁承志團隊,，采用第三代基因測序技術(shù)，揭示了水稻基因組中的“隱藏”變異,。相關(guān)論文近日在線發(fā)表于《細胞》,。

該團隊選取了具有高度代表性的33個水稻材料，采用最新的第三代基因測序技術(shù),，對其中31份材料進行了長片段測序,、高質(zhì)量基因組組裝及基因注釋，結(jié)合已報道的日本晴和蜀恢498兩個材料的參考基因組,，經(jīng)過系統(tǒng)的比較分析,，共鑒定171072個結(jié)構(gòu)性變異和22549個基因拷貝數(shù)變異。

這些基因組變異無法利用傳統(tǒng)手段鑒定,，絕大多數(shù)在先前研究中均未發(fā)現(xiàn),，但在農(nóng)藝性狀調(diào)控中發(fā)揮重要作用。例如,，著名日本優(yōu)質(zhì)稻品種“越光”中一個早熟位點（qDTH7-3）,，可能由OsMADS18基因在“越光”產(chǎn)生兩個拷貝，導(dǎo)致表達量升高,，從而表現(xiàn)早熟表型,。

揭示這些結(jié)構(gòu)性變異的方向?qū)斫馑镜倪M化和馴化遺傳基礎(chǔ)有重要意義。研究人員還首次構(gòu)建了水稻圖形基因組,，是水稻中迄今最為完備的基于圖形結(jié)構(gòu)的泛基因組,。

李仕貴表示，此研究通過打開結(jié)構(gòu)性變異研究的大門,，推進水稻高質(zhì)量泛基因組研究,，將為研究水稻等作物進化與馴化、基因組研究,、種質(zhì)資源精準(zhǔn)評價,、優(yōu)良基因挖掘、基因功能解析等奠定堅實基礎(chǔ),，有助于提升水稻功能基因組學(xué)和分子設(shè)計育種研究水平,，為選育高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)、綠色安全的水稻新品種提供基礎(chǔ)支撐。

■ 33個代表性水稻材料農(nóng)藝性狀