地中海貧血,，也叫海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名,。地中海貧血是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的慢性溶血性貧血疾病，是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的慢性溶血性貧血疾病。該疾病在全球范圍內(nèi)廣泛分布,，尤其在地中海沿岸國(guó)家,、東南亞、印度次大陸等地更為常見(jiàn),。地中海貧血因其發(fā)病機(jī)制和臨床表現(xiàn)的多樣性,，對(duì)患者的生活質(zhì)量和健康造成了嚴(yán)重影響。

一,、地中海貧血病因與發(fā)病機(jī)制

地中海貧血的主要病因是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,，導(dǎo)致血紅蛋白的組分成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血或貧血,。根據(jù)受影響的珠蛋白肽鏈不同,，地中海貧血可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩大類。α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷所致,，而β地中海貧血?jiǎng)t是由β珠蛋白基因突變引起,。這些基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能異常，使得紅細(xì)胞壽命縮短,，易于在脾臟等器官中被破壞,，進(jìn)而引發(fā)溶血性貧血。長(zhǎng)期溶血導(dǎo)致骨髓代償性增生,，紅細(xì)胞無(wú)效生成,，進(jìn)一步加重貧血癥狀。

地貧在我國(guó)南方各省攜帶率非常高,，大概1-23/100,,。地貧是一種常染色體隱性遺傳病，雙方均為攜帶者,，有1/4的概率生育患兒的風(fēng)險(xiǎn),。

二、地貧與一般貧血有什么區(qū)別,？

貧血是指血液中紅細(xì)胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少,。貧血有很多種類，最常見(jiàn)的有營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血和地貧,，前者由于人體內(nèi)沒(méi)有足夠的鐵元素引起的貧血,，可能是從食物中攝取鐵量不足，也可能是鐵丟失過(guò)多,，這類貧血可以使用鐵劑或常吃含鐵量高的食物去糾正,；但地貧則完全不同，它是因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血,，目前用藥物無(wú)法治愈,。

三、地貧臨床癥狀有哪些？

地中海貧血有多種類型,，取決于受累基因和貧血嚴(yán)重程度,，具體分為以下幾種:

1.靜止型或輕度地貧。無(wú)明顯癥狀或癥狀輕微,，不影響日常生活和工作,，不需特殊治療，但可能會(huì)將致病基因遺傳給下一代,。

2.中間型地貧,。有不同程度的貧血、疲乏無(wú)力,、肝脾腫大及輕度黃疸,，重者需要通過(guò)定期輸血和排鐵治療來(lái)維持生命。

3.重型,。重型α地貧患兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征,，超聲檢查提示胎盤(pán)厚、胎兒心臟增大,、胸腔與腹腔積液,，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡；重型β地貧患者出生時(shí)一般沒(méi)有明顯癥狀,，通常在3-6個(gè)月后開(kāi)始出現(xiàn)逐漸加重的貧血,，伴有面色蒼白、肝脾腫大,、黃疸,、發(fā)育不良等，如不進(jìn)行規(guī)范治療,，隨著年齡增大,，會(huì)出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起,、顴骨突出,、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容。

三,、地中海貧血的診斷與防治

地中海貧血的診斷主要依據(jù)血常規(guī)檢查,、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方法,。其中,，基因檢測(cè)是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。

治療方面,，輕度地中海貧血患者通常無(wú)需特殊治療，注意營(yíng)養(yǎng)和休息即可；中度地中海貧血患者可能需要定期輸血和去鐵治療以緩解癥狀,；重度地中海貧血患者則需進(jìn)行更為積極的治療,，包括輸血，定期輸血可以維持正常的血紅蛋白水平,，但頻繁輸血可能會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)鐵過(guò)量,，從而對(duì)器官造成損害。因此,，需要去鐵治療,，甚至脾切除。

對(duì)于病情特別嚴(yán)重的患者,，干細(xì)胞移植可能是目前唯一可以治愈的手段,。通過(guò)將健康的干細(xì)胞移植到患者體內(nèi)，可以從根本上解決血紅蛋白生成的問(wèn)題,。不過(guò),，這種治療復(fù)雜且費(fèi)用昂貴，通常只有在其他治療無(wú)效的情況下才會(huì)考慮,。近年來(lái),，隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步，基因治療等新興療法也為地中海貧血患者帶來(lái)了新的希望,。

地中海貧血是一種遺傳性疾病,，預(yù)防可以采取三級(jí)預(yù)防策略。其中一級(jí)預(yù)防是通過(guò)婚前檢查,、孕前優(yōu)生檢查,，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地中海貧血基的因攜帶狀況，針對(duì)性制定孕育計(jì)劃,；二級(jí)預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢,，明確胎兒地中海貧血基因的類型，避免重型地中海貧血患兒出生,；三級(jí)預(yù)防是開(kāi)展新生兒疾病篩查,，促進(jìn)患兒早診斷早治療，預(yù)防和減輕疾病對(duì)患兒身心的影響,，改善患兒的身體狀況和生活質(zhì)量,。

地中海貧血作為一種遺傳性血液疾病，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,、臨床表現(xiàn)多樣且危害嚴(yán)重,。通過(guò)科學(xué)的診斷和治療手段以及有效的預(yù)防措施，我們可以更好地控制和管理這一疾病,，為患者帶來(lái)更好的生活質(zhì)量和健康保障,。

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