寶寶的第一次啼哭,、父母溫柔的呼喚,、窗外風(fēng)吹樹葉的沙沙聲——這一切都依賴于健康的聽力。然而,，遺傳性耳聾,，這個(gè)潛伏于基因中的“隱形殺手”，可能悄然威脅著新生命的聽覺能力,。數(shù)據(jù)顯示,，約6%的正常聽力人群攜帶耳聾相關(guān)基因突變，且超過80%的聾兒出生于聽力正常的父母家庭,。如果忽視這些隱性遺傳風(fēng)險(xiǎn),，可能導(dǎo)致寶寶語言發(fā)育滯后，甚至對(duì)學(xué)習(xí)能力和社交能力造成長期影響,。幸運(yùn)的是,，新生兒耳聾基因篩查為家長提供了一種科學(xué)有效的手段，能夠從寶寶生命的起點(diǎn)為其健康保駕護(hù)航,。

一、新生兒耳聾基因篩查的作用是什么,？

我國現(xiàn)階段首先推薦對(duì)所有的新生兒在出院前都要接受用生理學(xué)檢測(cè)方法（耳聲發(fā)射OAE）進(jìn)行的聽力篩查,。新生兒聽力篩查是目前早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾最有效的方法,，但聽力篩查僅僅是依據(jù)新生兒出生后聽力水平而不是病因篩查，單純聽力篩查模式存在一定的局限性,。

特別是對(duì)遲發(fā)性耳聾,，以及那些潛在的耳聾高危患兒,，如藥物敏感性耳聾或大前庭水管綜合征等,，單純的聽力篩查方式無法檢出的。這就需要依賴耳聾基因篩查了,。新生兒耳聾基因篩查作用首先體現(xiàn)在早期風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警上,。基因篩查能夠檢測(cè)出寶寶是否攜帶導(dǎo)致耳聾的相關(guān)突變基因,，一般包括常見的4個(gè)耳聾易感基因（GJB2,，GJB3，SLC26A4,，線粒體DNA12SrRNA）的9~20個(gè)位點(diǎn),。這使得家長可以在寶寶語言發(fā)育的關(guān)鍵期（0-3歲）前，針對(duì)潛在問題采取干預(yù)措施,，從而最大限度地降低聽力損傷對(duì)語言發(fā)展的影響,。耳聾基因篩查的另一個(gè)重要作用是健康管理的指導(dǎo)。對(duì)于可能患有遲發(fā)性耳聾或大前庭水管綜合征的寶寶,，篩查結(jié)果可以幫助家長在日常生活成長過程中采取預(yù)防措施,，例如避免頭部撞擊外傷（一巴掌打聾），避免使用氨基糖苷類抗生素（一針致聾）等,，從而顯著降低致聾風(fēng)險(xiǎn),。

二、新生兒耳聾基因篩查都查哪些基因,？

聾病分子流行病學(xué)研究顯示GJB2,、GJB3、SLC26A4,，線粒體DNA12SrRNA是導(dǎo)致我國大部分遺傳性耳聾患者發(fā)病的最常見的基因,，其中21%的患者帶有GJB2突變，14.5%的患者帶有SLC26A4突變,，3.8%的患者帶有線粒體DNA12SrRNA A1555G突變,，0.6%的患者帶有線粒體DNA12SrRNAC 1494T突變。

現(xiàn)在新生兒耳聾基因篩查大致包括以下幾種基因：GJB2以染色體隱性遺傳為主,，是先天性聾啞基因,，是最常見的先天性致聾基因；SLC26A4突變也是染色體隱性遺傳為主,，屬于大前庭水管綜合征致病基因,，對(duì)撞擊震蕩高度敏感,，也就是醫(yī)生常說的“一巴掌打聾”、“一跤摔聾”,；線粒體DNA12SrRNA基因?qū)儆凇耙会樦旅@”母系遺傳,，患者表現(xiàn)為對(duì)氨基糖苷類抗生素（常見的藥物有鏈霉素、慶大霉素,、卡那霉素,、阿米卡星等）異常敏感，不當(dāng)使用此類藥物容易造成聽力損傷,。而GJB3是我國克隆的第一個(gè)基因,，常以染色體顯性遺傳為主，大部分?jǐn)y帶者青少年時(shí)期聽力正常,，當(dāng)發(fā)育至青壯年時(shí)期,，則容易發(fā)生聽力障礙。

三,、新生兒耳聾基因篩查為什么每個(gè)寶寶都需要,？

遺傳性耳聾的隱蔽性和普遍性，使得每個(gè)寶寶都可能從耳聾基因篩查中獲益,。即使父母聽力正常,，也可能攜帶耳聾相關(guān)基因，導(dǎo)致下一代面臨健康風(fēng)險(xiǎn),。據(jù)研究,，約6%的正常聽力人群攜帶耳聾致病基因，且80%以上的遺傳性耳聾發(fā)生在父母雙方聽力正常的家庭中,。正是因?yàn)檫@些隱形風(fēng)險(xiǎn)的廣泛存在,，每一個(gè)新生兒都需要接受耳聾基因篩查，以保障其聽力健康,。

傳統(tǒng)的新生兒聽力篩查雖然能夠檢測(cè)當(dāng)前的聽覺功能,，卻無法識(shí)別遲發(fā)性或藥物性耳聾的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。而基因篩查從根源上彌補(bǔ)了這一空白,，為家長提供了全面的健康評(píng)估,。在篩查中發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)基因的寶寶，可以通過針對(duì)性的預(yù)防措施（如避免頭部撞擊或合理用藥）顯著降低聽力損失的發(fā)生概率,。同時(shí),，這一篩查還能為有生育計(jì)劃的家庭提供科學(xué)支持，通過對(duì)父母的基因檢測(cè),，幫助他們有效規(guī)避高風(fēng)險(xiǎn)生育,。

總之，新生兒耳聾基因篩查為寶寶的聽力健康提供了前所未有的保障。它以科學(xué)技術(shù)為支撐,，幫助家長從寶寶出生伊始就掌握健康主動(dòng)權(quán),。從早期識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)到制定個(gè)性化干預(yù)措施，這項(xiàng)技術(shù)貫穿了寶寶健康成長的關(guān)鍵階段,。不僅如此，篩查的意義還在于降低遺傳性耳聾的發(fā)生率,，為家庭提供長遠(yuǎn)的健康規(guī)劃建議,。聆聽是感知世界的起點(diǎn)，而耳聾基因篩查正是守護(hù)這一美好起點(diǎn)的基石,。選擇耳聾基因篩查,，讓寶寶的未來更加明亮和無憂！

高冠梅 廣西岑溪市婦幼保健院