一、背景

血栓與止血檢測(cè)可以幫助診斷各種出血性疾病,，如血小板功能障礙,、凝血因子缺乏等[1],。易栓癥是指由于遺傳性或獲得性因素導(dǎo)致的血液高凝狀態(tài)，使得個(gè)體容易發(fā)生血栓形成和血栓栓塞的疾病狀態(tài)[2],。通過(guò)血栓與止血檢測(cè)對(duì)幫助診斷易栓癥,，評(píng)估患者血栓的風(fēng)險(xiǎn),、監(jiān)測(cè)治療反應(yīng)、預(yù)防復(fù)發(fā)方面均有較高的臨床價(jià)值,。

二,、目的

本專題報(bào)告旨在探討血栓與止血檢測(cè)用于出血病與易栓癥中的臨床診斷。

三,、意義

血栓與止血檢測(cè)對(duì)于診斷和治療出血病與易栓癥病癥至關(guān)重要,，可以幫助臨床確定血液凝固系統(tǒng)的功能和缺陷、監(jiān)測(cè)抗凝治療和血小板功能,、評(píng)估患者的血栓和出血風(fēng)險(xiǎn),、指導(dǎo)合理使用抗血栓藥物，避免不必要的出血或促進(jìn)血栓形成,。

四,、材料與方法

1.一般材料

選擇我院2022年5月-2025年5月于我院就診的患者，其中,，出血病組(n=50),、易栓癥組(n=50)、健康對(duì)照組(n=50),。

2.方法

（1）樣本采集與處理,。清晨空腹靜脈采血，專用抗凝管,，如枸櫞酸鈉,、EDTA，嚴(yán)格按標(biāo)準(zhǔn)流程操作,，包括采血量,、混勻、離心速度/時(shí)間,、溫度,，分離血漿/血清/全血，-80℃凍存?zhèn)溆谩?/p>

（2）檢測(cè)項(xiàng)目與方法,。①常規(guī)項(xiàng)目,。PT、INR,、APTT,、TT、FIB,、血小板計(jì)數(shù)(PLT),、血小板聚集試驗(yàn)(PAGT)；②凝血因子活性。FVIII:C,、FIX:C,、FXI:C、FXII:C,、VWF:Ag,、VWF:RCo；③抗凝系統(tǒng),。AT-III活性,、PC活性、PS活性,、狼瘡抗凝物(LA)、抗心磷脂抗體(aCL),、抗β2糖蛋白I抗體(aβ2GPI),；④纖溶系統(tǒng)。D-Dimer,、FDP,、纖溶酶原(PLG)、組織型纖溶酶原激活物(t-PA),、纖溶酶原激活物抑制劑(PAI-1),；⑤新型分子標(biāo)志物。凝血酶-抗凝血酶復(fù)合物(TAT),、纖溶酶-α2纖溶酶抑制物復(fù)合物(PIC),、可溶性纖維蛋白單體復(fù)合物(sFMC)、血栓調(diào)節(jié)蛋白(TM),；⑥基因檢測(cè)(易栓癥組),。針對(duì)常見(jiàn)易栓基因突變(FV Leiden,PT G20210A等)進(jìn)行PCR或測(cè)序。

五,、實(shí)施方案/技術(shù)路線

1.觀察指標(biāo)

①比較各組間各項(xiàng)血栓與止血檢測(cè)結(jié)果的差異,。②比較單項(xiàng)及組合檢測(cè)對(duì)出血病/易栓癥的診斷效能。

2.統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

用SPSS20.0對(duì)所有的數(shù)據(jù)進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)處理,，計(jì)量資料以標(biāo)準(zhǔn)差()來(lái)表達(dá),，計(jì)量資料用獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料用百分比（%）來(lái)表達(dá),，用檢驗(yàn),，P<0.05為有顯著的差別。

六,、結(jié)果

1.檢測(cè)結(jié)果差異

（1）出血病組,。APTT顯著延長(zhǎng)(尤其FVIII/IX缺乏者)，F(xiàn)VIII:C、FIX:C,、VWF:Ag/RCo降低(血友病/VWD),，PAGT異常（血小板病）,，部分患者檢出FVIII抑制物,。TAT、PIC水平與對(duì)照組接近或輕度升高,。

（2）易栓癥組,。AT-III、PC,、PS活性顯著降低（缺乏癥）,；LA陽(yáng)性、aCL/aβ2GPI高滴度（APS）,；D-Dimer,、FDP、TAT,、PIC,、sFMC水平顯著升高；部分患者檢出FV Leiden或PT G20210A突變,。HIT組HIT-Ab陽(yáng)性且PLT顯著下降,。

（3）對(duì)照組。所有指標(biāo)均在參考范圍內(nèi),。

2.診斷效能分析

（1）常規(guī)項(xiàng)目,。PT/APTT對(duì)部分出血病（如輕中度VWD,、部分血小板?。┖鸵姿òY敏感性有限。APTT對(duì)中重度血友病敏感度高(>95%),。D-Dimer對(duì)急性血栓排除價(jià)值高（NPV>98%）,。

（2）新型標(biāo)志物。①TAT,。對(duì)易栓癥（尤其急性期）診斷價(jià)值高（AUC=0.92）,，顯著優(yōu)于FIB、PLT等常規(guī)指標(biāo),。在出血病組升高不明顯,。②PIC。在纖溶亢進(jìn)型易栓癥（如DIC早期）及部分腫瘤相關(guān)血栓中升高顯著(AUC=0.88),，與D-Dimer聯(lián)合可提高診斷特異性,。③sFMC/TM。在血管內(nèi)皮損傷相關(guān)疾病（如APS,、HIT）中水平升高,。

（3）組合模型。①出血病分型,?！癆PTT+FVIII:C/FIX:C+VWF檢測(cè)”模型對(duì)血友病/VWD診斷準(zhǔn)確率達(dá)98%。PAGT+血小板流式分析對(duì)血小板病診斷效能更高,。②易栓癥篩查/分型,。“TAT+PIC+D-Dimer+AT/PC/PS活性”組合對(duì)高凝狀態(tài)識(shí)別（AUC=0.95）及病因提示價(jià)值顯著,。

七,、討論

PT和APTT是常用的凝血功能檢測(cè)指標(biāo)，用于評(píng)估凝血系統(tǒng)的功能狀態(tài),。然而,，單一使用PT或APTT檢測(cè)在診斷出血病和易栓癥時(shí)存在一定的局限性，如無(wú)法全面評(píng)估凝血系統(tǒng),、對(duì)某些疾病診斷不敏感、受多種因素（藥物,、肝功能,、纖維蛋白原水平）影響。新型分子標(biāo)志物如TAT和PIC在評(píng)估凝血和纖溶系統(tǒng)方面發(fā)揮著重要作用,。這些標(biāo)志物能夠動(dòng)態(tài)反映凝血酶和纖溶酶的生成,，從而為早期診斷、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和治療監(jiān)測(cè)提供重要信息,。

八,、結(jié)論

綜上所述，常規(guī)項(xiàng)目聯(lián)合新型分子標(biāo)志物（TAT,、PIC,、sFMC等）及基因檢測(cè)，可顯著提升出血病與易栓癥的診斷效能,。

參考文獻(xiàn)

[1]金寧,徐曉芬,張曉飛,等.血栓四項(xiàng)檢測(cè)在急診內(nèi)科肺部疾病患者疾病嚴(yán)重程度判斷中的價(jià)值[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床,2023.

[2]劉歡,韓要強(qiáng),裴依菲.不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者易栓癥標(biāo)志物和凝血功能檢測(cè)的意義[J].河南醫(yī)學(xué)高等?？茖W(xué)校學(xué)報(bào),2024,36(3):349-351.

趙瑜瀟  邢臺(tái)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院（邢臺(tái)市腫瘤醫(yī)院）東院區(qū)